Qual é a história da Neurofibromatose?
Quando a Neurofibromatose foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Neurofibromatose é uma doença genética que afeta o sistema nervoso, causando o crescimento de tumores benignos nos nervos. Existem três tipos principais de neurofibromatose: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose.
A NF1 é a forma mais comum e é causada por uma mutação no gene NF1. Ela pode causar uma variedade de sintomas, incluindo manchas café-com-leite na pele, pequenos tumores cutâneos chamados neurofibromas, problemas ósseos e de crescimento, além de complicações neurológicas.
A NF2 é menos comum e é causada por uma mutação no gene NF2. Ela provoca o crescimento de tumores nos nervos auditivos, o que pode levar à perda de audição e problemas de equilíbrio.
A schwannomatose é a forma mais rara e é caracterizada pelo desenvolvimento de tumores nos nervos periféricos.
Embora não haja cura para a neurofibromatose, o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. É importante que os pacientes sejam acompanhados por uma equipe médica especializada para um manejo adequado da doença.
O termo "neurofibromatose" compreende um certo número de doenças genéticas que afetam o crescimento de células de tecidos neurais. Existem dois tipos de neurofibromatose tipo I e tipo II. Estas duas formas têm características semelhantes e são causadas por mutações em genes diferentes.
Tipo eu neurofibromatose é uma displasia neurodermal ou uma anormalidade no desenvolvimento do tecido neuronal. Esta condição foi descrita pela primeira vez em 1882 por Daniel Friederich Von Recklinghausen, onde o nome atual desta patologia.
Alterações do tecido neural aparecem a partir do desenvolvimento embrionário.
A neurofibromatose tipo I é a forma mais comum de neurofibromatose, com 90 % dos casos são do tipo I. também é um ser humano doença genética mais comum, com uma prevalência (número de casos numa população determinada num dado momento), no montante de 1/3, 000 nascimentos. Além disso, sem a predominância foi observada entre homens e mulheres. (2)
A doença de Recklinghausen, é uma doença genética hereditária, cujo modo de transmissão é autossómica dominante. Ou, uma chave de cromossomas não sexuais, e que a presença de apenas uma das duas cópias do gene mutado é suficiente para o sujeito a desenvolver a doença. Esta doença é consequência de alterações ao nível da NF1 gene localizado no cromossomo 17q11.2.
Publicado 11/10/2017 por Robert 1750
