A Neurofibromatose é uma doença genética que pode ser causada por mutações nos genes NF1, NF2 ou SPRED1. A mutação no gene NF1 é a causa mais comum da Neurofibromatose tipo 1 (NF1), que afeta cerca de 1 em cada 3.000 pessoas. A mutação no gene NF2 é responsável pela Neurofibromatose tipo 2 (NF2), que é menos comum e afeta aproximadamente 1 em cada 25.000 pessoas. Já a mutação no gene SPRED1 é a causa da Neurofibromatose tipo Legius, uma forma mais rara da doença.
A Neurofibromatose é uma doença hereditária, o que significa que pode ser transmitida de pais para filhos. No entanto, em alguns casos, a doença pode ocorrer devido a uma mutação espontânea que não é herdada dos pais. Os sintomas da Neurofibromatose podem variar amplamente, desde manchas café com leite na pele até tumores benignos chamados neurofibromas.