A Doença de Niemann-Pick é uma doença genética rara e hereditária. Ela é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de certas enzimas, resultando no acúmulo anormal de lipídios nas células do corpo. Existem diferentes tipos de Doença de Niemann-Pick, sendo os tipos A e B os mais comuns.
A transmissão da doença ocorre de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos. Quando ambos os pais são portadores, cada filho tem 25% de chance de herdar a doença.
Os sintomas da Doença de Niemann-Pick podem variar, mas geralmente incluem problemas neurológicos, hepáticos e pulmonares. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, testes genéticos e análise de amostras de tecido.
Embora não haja cura para a Doença de Niemann-Pick, existem opções de tratamento que visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É importante buscar acompanhamento médico especializado para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.