O que é Doença de Niemann-Pick?

A Doença de Niemann-Pick é uma doença genética rara e progressiva que afeta o metabolismo das gorduras no organismo. Ela é causada por uma deficiência de uma enzima chamada esfingomielinase ácida, que leva ao acúmulo de lipídios nas células do corpo, principalmente no fígado, baço, pulmões, cérebro e medula óssea.

Existem diferentes tipos de Doença de Niemann-Pick, sendo os tipos A e B os mais comuns. O tipo A é o mais grave e geralmente se manifesta na infância, causando problemas neurológicos, hepáticos e respiratórios. Já o tipo B é menos grave e pode se manifestar na infância ou na idade adulta, afetando principalmente o fígado e o baço.

Não há cura para a Doença de Niemann-Pick, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para o manejo da doença.