A Síndrome de Noonan é diagnosticada através de uma avaliação clínica detalhada, que inclui a análise dos sinais e sintomas característicos da doença. O médico irá realizar um histórico médico completo, examinar o paciente em busca de características físicas típicas da síndrome e solicitar exames complementares.
Os exames complementares podem incluir análises genéticas, como o sequenciamento do DNA, que podem identificar mutações nos genes associados à síndrome. Além disso, exames de imagem, como ecocardiograma, podem ser realizados para avaliar a presença de anomalias cardíacas, que são comuns nesses pacientes.
É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Noonan pode ser desafiador, pois os sinais e sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos afetados. Portanto, é fundamental contar com a expertise de um médico especializado nesse tipo de condição para um diagnóstico preciso.