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Como Síndrome de Noonan é diagnosticada?

Veja como Síndrome de Noonan é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan - diagnóstico

A Síndrome de Noonan é diagnosticada através de uma avaliação clínica detalhada, que inclui a análise dos sinais e sintomas característicos da doença. O médico irá realizar um histórico médico completo, examinar o paciente em busca de características físicas típicas da síndrome e solicitar exames complementares.


Os exames complementares podem incluir análises genéticas, como o sequenciamento do DNA, que podem identificar mutações nos genes associados à síndrome. Além disso, exames de imagem, como ecocardiograma, podem ser realizados para avaliar a presença de anomalias cardíacas, que são comuns nesses pacientes.


É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Noonan pode ser desafiador, pois os sinais e sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos afetados. Portanto, é fundamental contar com a expertise de um médico especializado nesse tipo de condição para um diagnóstico preciso.


4 Respostas
Meu filho era acompanhado pelo geneticista é através das consultas fizemos um exame cariótipo e assim ele foi diagnosticado com a síndrome

Publicado 06/02/2019 por Grasi 1400
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Às vezes, é diagnosticada geneticamente depois que alguém é suspeito de ter noonans síndrome,isso pode demorar alguns meses para obter os resultados completos, outras vezes, um resultado pode voltar inconclusivo, mas os geneticistas concordam que noonans é ainda a causa ,geralmente baseada em problemas cardíacos específicos, características faciais, ganho de peso, problemas ,problemas nos olhos ,tv e isso seria um diagnóstico clínico

Publicado 08/05/2017 por Nicola 600
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ns é diagnosticada com a genética de exames de sangue. na co-geração de Pittsburgh, o departamento de genética encontra-se com a família e tem um histórico detalhado. eles enviam-se amostras de sangue para testes. NS é passado através das gerações. um pediatra especialista vai saber mais sobre syndroms de um funcionamento do moinho de pediatra. sei disso por experiência própria. coordenação com o seu pediatra e uma equipe de especialistas, que irão garantir sua família uma grande experiência. childrens hospital, não trata apenas a doença/condição, eles tratam a pessoa/família emocionalmente e mentalmente.

Publicado 09/05/2017 por Bree 1200
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Bloodwork sob os cuidados de um geneticista.

Publicado 19/05/2017 por 400

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