Quais são as causas de Síndrome de Noonan?

A Síndrome de Noonan é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento de várias partes do corpo. As causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações genéticas, principalmente nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS.

Essas mutações ocorrem de forma espontânea na maioria dos casos, sem uma causa específica conhecida. No entanto, em alguns casos, a síndrome pode ser herdada dos pais, seguindo um padrão autossômico dominante.

As principais características da Síndrome de Noonan incluem baixa estatura, características faciais distintas, como olhos largos e pescoço curto, problemas cardíacos congênitos, atraso no desenvolvimento motor e intelectual, entre outros.

O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo dessa síndrome. O tratamento é direcionado para o controle dos sintomas e pode envolver terapias de reabilitação, cirurgias corretivas e suporte educacional e emocional.