A distrofia muscular óculo-faríngea (DMOF) é uma doença genética hereditária rara que afeta os músculos dos olhos e da garganta. É transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de passar a doença para seus filhos. A DMOF é causada por mutações no gene PABPN1, que é responsável pela produção de uma proteína necessária para o funcionamento adequado dos músculos.
Os sintomas da DMOF geralmente começam na idade adulta e incluem fraqueza muscular nos olhos e na garganta, dificuldade para engolir, fala arrastada e ptose palpebral (queda das pálpebras). A progressão da doença varia de pessoa para pessoa, mas geralmente é lenta e gradual.
Não há cura para a DMOF, mas existem opções de tratamento para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É importante buscar aconselhamento genético se houver histórico familiar da doença, para entender os riscos de transmissão e tomar decisões informadas.