Qual é a história da Distrofia muscular óculo-faríngea?

A Distrofia Muscular Óculo-Faríngea (DMOF) é uma doença genética rara que afeta os músculos do rosto, garganta e olhos. Foi descoberta em 1900 pelo médico inglês Thomas Willis. A DMOF é causada por uma mutação no gene PABPN1, que resulta na produção de uma proteína anormal chamada poliadenilato nucleotidiltransferase. Essa proteína se acumula nas células musculares, levando à degeneração progressiva dos músculos afetados.

Os sintomas da DMOF geralmente começam na idade adulta e incluem fraqueza muscular na face, dificuldade em engolir, voz fraca e problemas de visão. A progressão da doença varia de pessoa para pessoa, mas geralmente é lenta e gradual.

Não há cura para a DMOF, mas existem tratamentos que podem ajudar a gerenciar os sintomas. Isso inclui terapia física e ocupacional, dispositivos de assistência para engolir e falar, e medicamentos para aliviar os sintomas. É importante que os pacientes com DMOF recebam cuidados médicos especializados para garantir o melhor manejo da doença.

Embora a DMOF seja uma condição debilitante, muitas pessoas conseguem levar uma vida ativa e produtiva com o apoio adequado e o tratamento adequado.