A distrofia muscular óculo-faríngea (DMOF) é uma doença genética rara que afeta os músculos do rosto, garganta e olhos. É uma forma específica de distrofia muscular que se manifesta principalmente na idade adulta, geralmente entre os 40 e 50 anos.
Os sintomas da DMOF incluem fraqueza muscular progressiva na região da face, dificuldade em engolir e problemas de visão. A fraqueza muscular pode levar a dificuldades na mastigação, fala e movimentos oculares.
A DMOF é causada por uma mutação genética no gene PABPN1, que resulta na formação de agregados anormais de proteínas nas células musculares. Esses agregados prejudicam a função muscular e levam à degeneração dos músculos afetados.
Não há cura para a DMOF, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia, uso de dispositivos de assistência para engolir e cuidados oftalmológicos regulares.
É importante que os pacientes com DMOF recebam apoio médico e psicológico adequado, pois a doença pode ter um impacto significativo na vida diária e nas relações sociais.