A distrofia muscular óculo-faríngea (DMOF) é uma doença genética rara que afeta os músculos do rosto, garganta e olhos. Ela é caracterizada por fraqueza muscular progressiva nessas áreas, o que pode levar a dificuldades na deglutição, fala e visão. A DMOF é causada por mutações no gene PABPN1 e é hereditária, sendo transmitida de forma autossômica dominante.
Os sintomas da DMOF geralmente começam na idade adulta, com fraqueza nos músculos da garganta e dificuldade em engolir alimentos sólidos. Com o tempo, a fraqueza muscular pode se estender para os músculos faciais e oculares, resultando em ptose (queda das pálpebras), visão dupla e dificuldade em expressar emoções faciais.
Atualmente, não há cura para a DMOF, mas existem opções de tratamento que podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso inclui terapia de fala e deglutição, dispositivos de assistência para alimentação e cuidados oftalmológicos regulares.
É importante que os pacientes com DMOF recebam acompanhamento médico especializado para monitorar a progressão da doença e adaptar o tratamento conforme necessário. O suporte emocional e o envolvimento de uma equipe multidisciplinar também são fundamentais para lidar com os desafios físicos e emocionais associados à DMOF.