Quais são as causas de Distrofia muscular óculo-faríngea?

A Distrofia Muscular Óculo-Faríngea (DMOF) é uma doença genética rara que afeta os músculos oculares e faríngeos. A causa dessa condição é uma mutação no gene PABPN1, que é responsável pela produção de uma proteína chamada poliadenilato nucleotidiltransferase 1. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação da expressão gênica e na estabilidade do RNA mensageiro.

A mutação no gene PABPN1 resulta em uma expansão anormal de uma sequência repetitiva de DNA, conhecida como repetição de alanina, na região codificadora do gene. Essa expansão leva à formação de agregados tóxicos de proteínas nas células musculares, causando danos progressivos aos músculos oculares e faríngeos.

A DMOF é uma doença hereditária autossômica dominante, o que significa que um único alelo mutado é suficiente para causar a doença. No entanto, a gravidade dos sintomas pode variar entre os indivíduos afetados, mesmo dentro da mesma família.

Atualmente, não há cura para a DMOF, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.