A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara que afeta a formação do tecido ósseo, resultando em ossos frágeis e propensos a fraturas. A condição é causada por uma mutação nos genes responsáveis pela produção de colágeno, uma proteína essencial para a resistência e flexibilidade dos ossos.
Os sintomas da OI variam de leves a graves e podem incluir fraturas frequentes, baixa estatura, deformidades ósseas, fragilidade dentária e problemas respiratórios. A doença é hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos.
O diagnóstico da OI é feito através de exames clínicos, radiografias e testes genéticos. Embora não haja cura para a doença, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir fisioterapia, uso de órteses, medicamentos para fortalecer os ossos e cirurgias corretivas.
É importante que os pacientes com OI recebam cuidados médicos especializados e suporte emocional, pois a condição pode ter um impacto significativo na vida diária e na saúde mental. Com o tratamento adequado e apoio adequado, muitas pessoas com OI podem levar uma vida plena e ativa.