A Osteogênese Imperfeita é uma doença genética rara que afeta a formação do tecido ósseo, também conhecida como "ossos de vidro". É caracterizada por uma fragilidade óssea aumentada, resultando em fraturas frequentes e deformidades esqueléticas.
As pessoas com Osteogênese Imperfeita possuem um defeito no gene responsável pela produção de colágeno, uma proteína essencial para a resistência e flexibilidade dos ossos. Isso faz com que os ossos sejam mais frágeis e propensos a quebrar com facilidade, mesmo com pequenos impactos ou esforços.
Os sintomas variam de acordo com a gravidade da doença, podendo incluir ossos quebrados desde o nascimento, dentes frágeis, baixa estatura, curvatura da coluna vertebral e problemas respiratórios. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, radiografias e testes genéticos.
Não há cura para a Osteogênese Imperfeita, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e prevenir fraturas. Isso pode incluir fisioterapia, uso de órteses, medicamentos para fortalecer os ossos e cirurgias corretivas.
É importante que as pessoas com Osteogênese Imperfeita recebam um acompanhamento médico especializado e adotem medidas de segurança para evitar lesões. Com os cuidados adequados, muitos indivíduos com essa condição podem levar uma vida ativa e produtiva.