Quais são as causas de Osteogênese Imperfeita?

A Osteogênese Imperfeita, também conhecida como "ossos de vidro", é uma doença genética rara que afeta a produção de colágeno, uma proteína essencial para a formação dos ossos. Existem diferentes tipos de Osteogênese Imperfeita, sendo a maioria causada por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2.

As principais causas da Osteogênese Imperfeita são:

• Mutações genéticas hereditárias: a doença pode ser transmitida de pais para filhos, sendo necessária a presença de um gene defeituoso para que a condição se manifeste.


• Mutações genéticas espontâneas: em alguns casos, a mutação genética ocorre de forma aleatória, sem uma causa específica.


• Deficiência na produção de colágeno: as mutações genéticas afetam a produção de colágeno, resultando em ossos frágeis e propensos a fraturas.

É importante ressaltar que a Osteogênese Imperfeita não é causada por falta de cálcio na dieta ou por maus-tratos físicos. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são fundamentais para o manejo e tratamento da doença.