A Osteogênese Imperfeita, também conhecida como "ossos de vidro", é uma doença genética rara que afeta a formação do tecido ósseo, tornando os ossos frágeis e propensos a fraturas. Essa condição é causada por uma mutação nos genes responsáveis pela produção de colágeno, uma proteína essencial para a estrutura óssea.
Os principais sintomas da Osteogênese Imperfeita incluem ossos quebradiços, baixa estatura, deformidades ósseas, problemas dentários e fragilidade dos tecidos conjuntivos. O diagnóstico é feito através de exames clínicos, radiografias e testes genéticos.
Não há cura para a Osteogênese Imperfeita, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e prevenir fraturas. Isso pode incluir fisioterapia, uso de órteses, medicamentos para fortalecer os ossos e cirurgias corretivas.
É importante que os pacientes com Osteogênese Imperfeita recebam um acompanhamento médico especializado e tenham um estilo de vida adequado, evitando atividades de alto impacto que possam causar fraturas.