Os sintomas podem variar muito, para pessoas afetadas por Osteopetrose. Estes podem incluir (mas não estão limitados a): fratura facilmente, nervos cranianos compressão (levando à cegueira, surdez e paralisia do nervo facial), sepultura pancitopenia, anemia, falta de mobilidade, altos níveis de dor, osteomielite e falta de energia. Na forma infantil - as crianças podem sofrer de insuficiência de crescimento e hypercalcaemia