O que é Paramiotonia congénita?

Paramiotonia congénita é uma doença genética rara que afeta os músculos esqueléticos. É caracterizada por episódios de rigidez muscular que podem ser desencadeados por atividade física, estresse ou exposição ao frio. Esses episódios podem durar de minutos a horas e geralmente ocorrem na infância ou adolescência.

Os sintomas da paramiotonia congénita incluem fraqueza muscular, dificuldade em relaxar os músculos após a contração e rigidez muscular. Esses sintomas podem variar em gravidade e podem ser leves o suficiente para não interferir nas atividades diárias ou mais graves, causando limitações físicas.

A paramiotonia congénita é causada por mutações no gene SCN4A, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para a função dos canais de sódio nos músculos. Essas mutações afetam a capacidade dos músculos de relaxar adequadamente, levando à rigidez muscular.

Não há cura para a paramiotonia congénita, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Isso pode incluir o uso de medicamentos para relaxar os músculos, terapia física e medidas para evitar desencadeadores conhecidos, como atividade física intensa ou exposição ao frio.