Quais são as causas de Paramiotonia congénita?

A Paramiotonia congénita é uma doença genética rara que afeta os músculos e causa rigidez muscular e fraqueza. As causas exatas dessa condição ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações no gene SCN4A, que é responsável pela produção de uma proteína chamada canal de sódio voltagem-dependente tipo 4 subunidade alfa.

Essa mutação genética leva a uma disfunção no canal de sódio, que é essencial para a transmissão adequada dos sinais elétricos nos músculos. Isso resulta em uma hiperexcitabilidade dos músculos, levando à rigidez e fraqueza.

A Paramiotonia congénita é uma doença hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos. No entanto, nem todos os indivíduos com a mutação genética desenvolvem sintomas, o que indica que outros fatores genéticos ou ambientais podem influenciar a gravidade da doença.

O diagnóstico da Paramiotonia congénita é feito por meio de exames clínicos, testes genéticos e eletroneuromiografia. O tratamento visa aliviar os sintomas e pode incluir medicamentos para relaxar os músculos e fisioterapia para melhorar a força muscular e a mobilidade.