25
Sinônimos de Paramiotonia congénita
Por que outros nomes a Paramiotonia congénita é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Paramiotonia congénita é conhecida.
A Paramiotonia Congênita é uma doença genética rara que afeta os músculos esqueléticos. Também conhecida como miotonia congênita, é caracterizada por rigidez muscular e dificuldade em relaxar os músculos após a contração. Essa condição é causada por uma mutação no gene CLCN1, que afeta o funcionamento dos canais de cloreto nas células musculares.
Alguns sinônimos para Paramiotonia Congênita incluem:
- Miotonia Congênita: termo médico usado para descrever a condição de rigidez muscular desde o nascimento.
- Miotonia Hereditária: outra forma de se referir à condição genética que causa rigidez muscular.
- Miotonia Não-Distórfica: termo utilizado para distinguir a Paramiotonia Congênita de outras formas de miotonia.
- Miotonia do Canal de Cloreto: nome dado devido à mutação no gene CLCN1, que afeta os canais de cloreto nas células musculares.
É importante consultar um médico especialista para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado para a Paramiotonia Congênita.
