A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara e adquirida do sangue, caracterizada pela destruição anormal dos glóbulos vermelhos. As causas exatas da HPN ainda não são completamente compreendidas, mas acredita-se que a doença seja causada por uma mutação genética adquirida nas células-tronco da medula óssea.
Essa mutação genética leva à deficiência de uma proteína chamada de glicofosfatidilinositol (GPI), que é responsável por ancorar várias proteínas na superfície das células sanguíneas. A ausência dessa proteína torna as células sanguíneas mais suscetíveis à destruição pelo sistema imunológico, resultando na hemólise e na liberação de hemoglobina na urina.
Embora a HPN seja uma doença genética, a mutação genética ocorre ao longo da vida e não é herdada dos pais. Fatores de risco, como infecções virais, estresse físico ou emocional, podem desencadear a manifestação dos sintomas da HPN. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para controlar a doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.