Como Síndrome de Peutz-Jeghers é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Peutz-Jeghers é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers
A Síndrome de Peutz-Jeghers é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, histórico médico e testes genéticos. Os sintomas característicos da síndrome, como manchas escuras nos lábios, boca e região genital, podem ser observados durante o exame físico. Além disso, exames de imagem, como endoscopia, colonoscopia e ressonância magnética, podem ser realizados para identificar pólipos intestinais e tumores.
Os testes genéticos desempenham um papel fundamental no diagnóstico da síndrome, pois podem identificar mutações no gene STK11, responsável pela doença. Esses testes podem ser feitos através de uma amostra de sangue ou de células da bochecha. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é essencial para um tratamento adequado e para a prevenção de complicações, como o desenvolvimento de câncer.
É fundamental consultar um médico especialista, como um geneticista ou gastroenterologista, para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.
