O Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição hereditária rara que afeta o trato gastrointestinal. É causada por uma mutação genética no gene STK11, que é transmitido de forma autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir o gene alterado para cada um de seus filhos.
Os sintomas característicos dessa síndrome incluem o desenvolvimento de pólipos no trato gastrointestinal e manchas escuras nos lábios, boca, mãos e pés. Esses pólipos podem levar a complicações, como obstrução intestinal e sangramento.
É importante ressaltar que nem todas as pessoas com a mutação genética desenvolverão a síndrome, mas aquelas que a possuem têm maior risco de desenvolver câncer, especialmente no intestino e em outros órgãos. Portanto, é fundamental que indivíduos com histórico familiar dessa síndrome sejam acompanhados por um médico especialista e realizem exames de rastreamento regularmente.