A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Foi descrita pela primeira vez em 1921 por Jan Peutz e Harold Jeghers. A síndrome é caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e manchas escuras nos lábios, boca, face e região genital.
Os pólipos podem ocorrer em qualquer parte do trato gastrointestinal, desde o estômago até o reto. Esses pólipos podem causar obstrução intestinal, sangramento e aumentar o risco de desenvolvimento de câncer. Além disso, a síndrome também está associada a um maior risco de desenvolvimento de tumores em outros órgãos, como os ovários, pulmões e mama.
A síndrome é causada por mutações no gene STK11, que é responsável pela produção de uma proteína que regula o crescimento e a divisão celular. A herança da síndrome pode ser autossômica dominante, ou seja, um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a doença para seus filhos.
O diagnóstico da síndrome é feito com base nos sintomas clínicos, exames físicos e testes genéticos. O tratamento envolve a remoção dos pólipos e o monitoramento regular para detectar precocemente o desenvolvimento de câncer.