A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição genética rara caracterizada por pólipos no trato gastrointestinal e manchas escuras na pele e nas mucosas. Esses pólipos podem ocorrer em qualquer parte do trato digestivo, incluindo o estômago, intestino delgado e grosso. As manchas escuras, conhecidas como melanose, geralmente aparecem nos lábios, boca, bochechas, nariz, dedos e região genital.
Os principais sintomas da síndrome incluem dor abdominal, sangramento gastrointestinal, obstrução intestinal e anemia. Além disso, os indivíduos afetados têm um risco aumentado de desenvolver câncer, especialmente no intestino, pâncreas, estômago, ovários e mama.
O diagnóstico da síndrome é feito por meio de exames clínicos, endoscopia, colonoscopia e análise genética. Não há cura para a síndrome de Peutz-Jeghers, mas o tratamento visa controlar os sintomas e monitorar o risco de câncer. Isso pode envolver a remoção dos pólipos, cirurgias para tratar complicações e exames regulares de acompanhamento.
É importante que os indivíduos com síndrome de Peutz-Jeghers recebam acompanhamento médico adequado para gerenciar os sintomas e reduzir o risco de complicações. O aconselhamento genético também pode ser recomendado para entender melhor a hereditariedade da síndrome e as opções de planejamento familiar.