A Fenilcetonúria é diagnosticada através de exames laboratoriais específicos. O teste mais comum é o teste do pezinho, realizado logo após o nascimento do bebê. Nesse teste, uma pequena amostra de sangue é coletada do calcanhar do recém-nascido e analisada em laboratório para verificar os níveis de fenilalanina no sangue.
Se os resultados do teste do pezinho indicarem níveis elevados de fenilalanina, é necessário realizar outros exames confirmatórios, como a dosagem de aminoácidos no sangue e a análise genética para identificar mutações no gene responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce da Fenilcetonúria é fundamental para iniciar o tratamento adequado o mais rápido possível, evitando assim complicações e danos ao desenvolvimento neurológico do indivíduo.