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Como Fenilcetonúria é diagnosticada?

Veja como Fenilcetonúria é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Fenilcetonúria

Fenilcetonúria - diagnóstico

A Fenilcetonúria é diagnosticada através de exames laboratoriais específicos. O teste mais comum é o teste do pezinho, realizado logo após o nascimento do bebê. Nesse teste, uma pequena amostra de sangue é coletada do calcanhar do recém-nascido e analisada em laboratório para verificar os níveis de fenilalanina no sangue.


Se os resultados do teste do pezinho indicarem níveis elevados de fenilalanina, é necessário realizar outros exames confirmatórios, como a dosagem de aminoácidos no sangue e a análise genética para identificar mutações no gene responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase.


É importante ressaltar que o diagnóstico precoce da Fenilcetonúria é fundamental para iniciar o tratamento adequado o mais rápido possível, evitando assim complicações e danos ao desenvolvimento neurológico do indivíduo.


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A fenilcetonúria (PKU) é geralmente testados para o nascimento. A maioria dos bebês nos países desenvolvidos são examinados para PKU logo após o nascimento. Triagem para PKU é feito com o ensaio de inibição bacteriana (Guthrie teste), os imunoensaios usando fluorimétrico ou fotométricas de detecção, ou aminoácidos de medição usando espectrometria de massa em tandem (MS/MS). Medições feitas usando MS/MS determinar a concentração de Phe e a proporção de Phe a tirosina, a proporção será elevado em PKU.

Publicado 24/02/2017 por Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
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Quando um bebê nasce, os médicos tomar uma amostra de sangue de seu calcanhar de Aquiles. Para testar o exemplo para várias doenças, um dos é PKU. No meu país, cada pessoa com PKU tinha uma estreita relação, desde então, com um psicólogo, um nutricionista e, claro, um endocrinologista. A fim de manter o controle dos níveis de phe em uma pessoa, a cada mês uma amostra de sangue é enviada para um hospital no comando e eles analisem e relatório de volta para a família, para o progresso da criança.

Publicado 18/09/2017 por Georgina 1300
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NOS eua, quando uma criança nasce é obrigatório que cada bebê recebe uma Recém-nascidos de teste que diagnostica esta condição de 98% do tempo. Há algumas crianças mais velhas, que não descobrir alguns anos, se os pais de objeto para Recém-nascidos, que também testes para outras doenças genéticas

Publicado 22/09/2017 por Nickelle 2000

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