Como saber se eu tenho Fenilcetonúria?

A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial encontrado em alimentos. Para saber se você tem PKU, é necessário realizar um teste de triagem neonatal logo após o nascimento. Esse teste é obrigatório em muitos países e consiste em coletar uma pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê. Caso o resultado seja positivo para PKU, é importante procurar um médico especialista em metabolismo para confirmar o diagnóstico.

Os sintomas da PKU podem variar, mas incluem atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, convulsões e odor corporal característico. O tratamento envolve uma dieta restrita em fenilalanina, com acompanhamento médico regular e suplementação de nutrientes essenciais. É fundamental seguir rigorosamente a dieta para prevenir danos cerebrais e garantir um desenvolvimento saudável.

Se você suspeita ter PKU ou conhece alguém com sintomas semelhantes, é importante buscar orientação médica o mais rápido possível. Somente um profissional de saúde pode realizar os exames necessários e fornecer um diagnóstico preciso.