Fenilcetonúria é hereditária?

A fenilcetonúria é uma doença genética hereditária. Ela é causada por uma mutação no gene responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase, que é necessária para metabolizar o aminoácido fenilalanina. Essa mutação impede a conversão adequada da fenilalanina em tirosina, resultando em acúmulo de fenilalanina no organismo.

Essa condição é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a fenilcetonúria. Se apenas um dos pais for portador, a criança será apenas portadora do gene, mas não terá a doença.

É importante ressaltar que a fenilcetonúria pode ser detectada precocemente por meio do teste do pezinho, permitindo o início do tratamento adequado o mais cedo possível. O tratamento consiste em uma dieta restrita em fenilalanina, evitando alimentos que contenham esse aminoácido, para prevenir danos ao sistema nervoso central e garantir um desenvolvimento saudável.