Qual é a história da Fenilcetonúria?

A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial encontrado em alimentos ricos em proteínas. A condição é causada por uma deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina.

Quando não tratada, a fenilcetonúria pode levar ao acúmulo de fenilalanina no organismo, causando danos ao sistema nervoso central. Os sintomas podem variar, mas incluem atraso no desenvolvimento, problemas de aprendizagem, convulsões e distúrbios comportamentais.

O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento adequado da PKU. O tratamento envolve uma dieta restrita em fenilalanina, com a exclusão de alimentos que contenham o aminoácido. É importante ressaltar que a restrição dietética deve ser mantida ao longo da vida para evitar complicações.

Avanços na pesquisa genética e no tratamento têm permitido uma melhor qualidade de vida para os indivíduos com fenilcetonúria, possibilitando um acompanhamento médico especializado e a adoção de medidas preventivas para minimizar os efeitos da doença.