O que é Fenilcetonúria?

A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial encontrado em alimentos que contêm proteínas. Indivíduos com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina.

A acumulação de fenilalanina no organismo pode causar danos ao sistema nervoso central, resultando em atraso no desenvolvimento neurológico e intelectual, além de outros sintomas como problemas de comportamento, convulsões e odor corporal característico.

O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado, que consiste em uma dieta restrita em fenilalanina. Os pacientes devem evitar alimentos ricos em proteínas, como carne, peixe, ovos e laticínios, e seguir uma dieta especial com alimentos com baixo teor de fenilalanina e suplementação de tirosina.

A adesão rigorosa à dieta é essencial para prevenir complicações e garantir um desenvolvimento saudável. O acompanhamento médico regular e exames de sangue são necessários para monitorar os níveis de fenilalanina e ajustar a dieta conforme necessário.

Embora a PKU seja uma condição crônica, com o tratamento adequado, muitos indivíduos com PKU podem levar uma vida saudável e produtiva.