A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial. Os piores sintomas da PKU estão relacionados ao acúmulo de fenilalanina no organismo, que pode causar danos ao sistema nervoso central.
Os sintomas mais graves incluem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, problemas de comportamento e dificuldades de aprendizagem. Além disso, a fenilalanina em excesso pode levar ao odor corporal característico, pele clara, eczema e problemas de crescimento.
É importante ressaltar que a PKU pode ser tratada com uma dieta restrita em fenilalanina, o que ajuda a prevenir a ocorrência desses sintomas graves. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são fundamentais para garantir a qualidade de vida dos pacientes com PKU.