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Quais são os piores sintomas de Fenilcetonúria?

Veja aqui os piores sintomas que sofrem as pessoas com Fenilcetonúria

Fenilcetonúria - sintomas

A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial. Os piores sintomas da PKU estão relacionados ao acúmulo de fenilalanina no organismo, que pode causar danos ao sistema nervoso central.


Os sintomas mais graves incluem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, problemas de comportamento e dificuldades de aprendizagem. Além disso, a fenilalanina em excesso pode levar ao odor corporal característico, pele clara, eczema e problemas de crescimento.


É importante ressaltar que a PKU pode ser tratada com uma dieta restrita em fenilalanina, o que ajuda a prevenir a ocorrência desses sintomas graves. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são fundamentais para garantir a qualidade de vida dos pacientes com PKU.


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Níveis tóxicos de fenilalanina (e insuficientes níveis de tirosina) pode interferir com o desenvolvimento da criança de forma permanente efeitos. A doença pode se apresentar clinicamente com convulsões, hipopigmentação (excessivamente justo do cabelo e da pele), e um "odor de mofo" para o bebê do suor e da urina (devido a phenylacetate, um ácido carboxílico produzido pela oxidação do phenylketone). Na maioria dos casos, uma repetição do teste deve ser feito em cerca de duas semanas de idade, para verificar se o teste inicial e descobrir qualquer fenilcetonúria, que inicialmente foi desperdiçada.

Publicado 24/02/2017 por Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
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A ansiedade e falta de energia

Publicado 15/09/2017 por Chloe 100
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Os piores sintomas da Fenilcetonúria pode ser quando a doença não for tratada. Se isso acontecer, então ela pode levar a danos cerebrais irreversíveis e deficiência intelectual.

Publicado 18/09/2017 por Georgina 1300
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Letargia, dores de cabeça, irritabilidade, tremores.

Publicado 22/09/2017 por Nickelle 2000

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