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Sinônimos de Fenilcetonúria

Por que outros nomes a Fenilcetonúria é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Fenilcetonúria é conhecida.

Fenilcetonúria também é conhecida como...

A fenilcetonúria é uma doença genética rara que afeta o metabolismo de uma pessoa, resultando na incapacidade de processar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Isso ocorre devido à deficiência ou ausência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase.


Alguns sinônimos para fenilcetonúria incluem:



  • Fenilcetonuria clássica: é o termo usado para descrever a forma mais comum e grave da doença.

  • Fenilcetonúria PKU: é uma abreviação de "fenilcetonúria", sendo amplamente utilizada na área médica.

  • Deficiência de fenilalanina hidroxilase: refere-se à causa subjacente da fenilcetonúria, que é a falta ou disfunção da enzima fenilalanina hidroxilase.


É importante ressaltar que a fenilcetonúria requer cuidados médicos especializados e um tratamento adequado, que geralmente envolve uma dieta restrita em fenilalanina. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico regular são essenciais para garantir a saúde e o desenvolvimento adequado das pessoas afetadas por essa condição.


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