A fenilcetonúria é uma doença genética rara que afeta o metabolismo de uma pessoa, resultando na incapacidade de processar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Isso ocorre devido à deficiência ou ausência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase.
Alguns sinônimos para fenilcetonúria incluem:
É importante ressaltar que a fenilcetonúria requer cuidados médicos especializados e um tratamento adequado, que geralmente envolve uma dieta restrita em fenilalanina. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico regular são essenciais para garantir a saúde e o desenvolvimento adequado das pessoas afetadas por essa condição.