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Quais são os piores sintomas de Síndrome de Pitt-Hopkins?
Veja aqui os piores sintomas que sofrem as pessoas com Síndrome de Pitt-Hopkins
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As crianças com síndrome Pitt Hopkins não têm sempre características claramente distintas. Às vezes, suas alterações passam despercebidas durante os primeiros meses/anos de vida. Podem demorar na aquisição dos marcos do desenvolvimento, como manter a posição de sentado, virar sobre si mesmos, engatinhar, andar... A linguagem costuma estar ausente na maioria dos pacientes, embora existam danos menores da fala. Usar a linguagem de sinais e a comunicação através da imagem costuma ser de grande ajuda, já que os síndrome Pitt Hopkins costumam entender mais coisas que são capazes de expressar.
São crianças muito alegres, que empatizan muito bem com as pessoas, mas que podem mostrar mudanças espontâneas de humor sem causa aparente. Geralmente são crianças movidos.
A cabeça costuma ser algo mais pequena. A frente pode mostrar uma posição posterior com relação às bochechas ou mandíbulas. A base do nariz é grande. A boca é larga com lábios grossos que, em sua porção superior podem desenhar uma espécie de "M" ou "forma de arco e flechas". Os dentes podem estar separados.
A extremidade de seus dedos costuma expandir-se e as unhas costumam ser convexas. Sob a superfície dos dedos observa-se uma espécie de pequena almofada ("fetal pads")
Existe raros, isto é, que seu tônus muscular é baixo; inicialmente, pode manifestar-se com problemas na sucção; posteriormente, aqueles que alcançam a deambulação podem fazê-lo de forma rígida e com uma certa incoordinación. Realizar ações intencionais pode ser complicado, porque eles têm dificuldades para planear e, também, por sua incoordinación. Não é difícil vê-lo realizar movimentos de "flapping", com ambos os braços para mostrar o seu estado de excitação.
Duas das alterações mais freqüentes em crianças são a epilepsia e as alterações da respiração. No que diz respeito ao estatuto convulsivo, se apresenta em muitas crianças com síndrome Pitt Hopkins e responde bem aos tratamentos habituais. As alterações da respiração são freqüentes e costumam aparecer entre os 5 e os 10 anos de idade. Costumam alternar períodos iniciais de hyperventilation (respirações rápidas e seguidas) seguidas de um período de apneia (prender a respiração). O padrão pode ser repetitivo ou se apresentar qualquer uma das duas fases de forma independente. As fases de hyperventilation são tão marcadas que podem acabar com distensão abdominal por passagem de grande quantidade de ar no tubo digestivo.
A prisão de ventre é um cavalo de batalha habitual. Sua origem não é clara. Uma dieta rica em fibras e o uso de laxantes são as opções mais habitualmente utilizadas.
As pessoas com síndrome Pitt Hopkins podem ter diferentes características em comum, mas, estes traços, serão menores do que os que tenham com outros membros de sua família. Portanto, todas as características mencionadas, haverá, em maior ou em nenhuma medida, em função de cada indivíduo.
São crianças muito alegres, que empatizan muito bem com as pessoas, mas que podem mostrar mudanças espontâneas de humor sem causa aparente. Geralmente são crianças movidos.
A cabeça costuma ser algo mais pequena. A frente pode mostrar uma posição posterior com relação às bochechas ou mandíbulas. A base do nariz é grande. A boca é larga com lábios grossos que, em sua porção superior podem desenhar uma espécie de "M" ou "forma de arco e flechas". Os dentes podem estar separados.
A extremidade de seus dedos costuma expandir-se e as unhas costumam ser convexas. Sob a superfície dos dedos observa-se uma espécie de pequena almofada ("fetal pads")
Existe raros, isto é, que seu tônus muscular é baixo; inicialmente, pode manifestar-se com problemas na sucção; posteriormente, aqueles que alcançam a deambulação podem fazê-lo de forma rígida e com uma certa incoordinación. Realizar ações intencionais pode ser complicado, porque eles têm dificuldades para planear e, também, por sua incoordinación. Não é difícil vê-lo realizar movimentos de "flapping", com ambos os braços para mostrar o seu estado de excitação.
Duas das alterações mais freqüentes em crianças são a epilepsia e as alterações da respiração. No que diz respeito ao estatuto convulsivo, se apresenta em muitas crianças com síndrome Pitt Hopkins e responde bem aos tratamentos habituais. As alterações da respiração são freqüentes e costumam aparecer entre os 5 e os 10 anos de idade. Costumam alternar períodos iniciais de hyperventilation (respirações rápidas e seguidas) seguidas de um período de apneia (prender a respiração). O padrão pode ser repetitivo ou se apresentar qualquer uma das duas fases de forma independente. As fases de hyperventilation são tão marcadas que podem acabar com distensão abdominal por passagem de grande quantidade de ar no tubo digestivo.
A prisão de ventre é um cavalo de batalha habitual. Sua origem não é clara. Uma dieta rica em fibras e o uso de laxantes são as opções mais habitualmente utilizadas.
As pessoas com síndrome Pitt Hopkins podem ter diferentes características em comum, mas, estes traços, serão menores do que os que tenham com outros membros de sua família. Portanto, todas as características mencionadas, haverá, em maior ou em nenhuma medida, em função de cada indivíduo.
Publicado 18/09/2017 por Chiqui 2010
