Como Síndrome de Potocki-Lupski é diagnosticada?

A Síndrome de Potocki-Lupski é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, avaliação genética e análise de características físicas e comportamentais do paciente. O médico especialista irá realizar uma avaliação detalhada do histórico médico do paciente, bem como examinar cuidadosamente os sinais e sintomas apresentados.

Um dos principais métodos de diagnóstico é o exame genético, que envolve a realização de um teste de microarray de DNA para detectar a duplicação da região 17p11.2 do cromossomo 17. Essa duplicação é característica da Síndrome de Potocki-Lupski.

Além disso, o médico pode solicitar outros exames complementares, como exames de imagem, para avaliar possíveis anomalias estruturais no cérebro ou em outros órgãos.

É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da Síndrome de Potocki-Lupski é fundamental para o planejamento do tratamento e acompanhamento adequados do paciente.