O Síndrome de Potocki-Lupski é uma condição genética rara que é hereditária. Ela é causada por uma duplicação de uma região específica do cromossomo 17. Isso significa que a mutação genética pode ser transmitida de pais para filhos. No entanto, é importante ressaltar que nem todas as pessoas com a duplicação desenvolvem os sintomas da síndrome.
Os sintomas do Síndrome de Potocki-Lupski podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, características faciais distintas e problemas de saúde, como problemas cardíacos e distúrbios do sono. O diagnóstico é feito por meio de testes genéticos específicos.
Embora a síndrome seja hereditária, é importante lembrar que cada caso é único e pode variar em gravidade. É fundamental buscar orientação médica e aconselhamento genético para entender melhor o risco de transmissão da síndrome e as opções de tratamento disponíveis.