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Qual é a história da Síndrome de Potocki-Lupski?

Quando a Síndrome de Potocki-Lupski foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

História da Síndrome de Potocki-Lupski

A Síndrome de Potocki-Lupski é uma doença genética rara que foi descoberta em 2007. Ela é causada por uma duplicação de uma região específica do cromossomo 17, conhecida como região 17p11.2. Essa duplicação resulta em uma série de características físicas e cognitivas distintas.


Os sintomas da síndrome podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas de fala e linguagem, características faciais distintas, como olhos largos e lábios grossos, além de problemas de saúde, como problemas cardíacos e renais.


A síndrome foi nomeada em homenagem aos geneticistas responsáveis por sua descoberta, o Dr. Paweł Potocki e o Dr. James R. Lupski. Desde então, pesquisas têm sido realizadas para entender melhor a síndrome e desenvolver tratamentos adequados para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.


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