O que é Síndrome de Potocki-Lupski?
Descrição da Síndrome de Potocki-Lupski. Descubra o que é Síndrome de Potocki-Lupski e aprenda mais sobre a doença.
A Síndrome de Potocki-Lupski é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. É causada por uma duplicação de uma região específica do cromossomo 17, conhecida como região 17p11.2.
Os sintomas da síndrome podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, características faciais distintas, como olhos largos e boca larga, além de problemas de linguagem e comportamentais.
Embora não haja cura para a Síndrome de Potocki-Lupski, o tratamento é focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do indivíduo. Isso pode envolver terapia ocupacional, terapia da fala, terapia comportamental e apoio educacional especializado.
É importante que os indivíduos com essa síndrome recebam um acompanhamento médico regular e apoio adequado para ajudá-los a alcançar seu potencial máximo.
