25
Sinônimos de Síndrome de Potocki-Lupski
Por que outros nomes a Síndrome de Potocki-Lupski é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Síndrome de Potocki-Lupski é conhecida.
A Síndrome de Potocki-Lupski, também conhecida como duplicação 17p11.2, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo. É causada por uma duplicação de uma região específica do cromossomo 17. Os sintomas variam, mas podem incluir atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, características faciais distintas, problemas de fala e linguagem, além de problemas de saúde, como cardiopatias congênitas. O diagnóstico é feito por meio de testes genéticos, como a análise do cariótipo ou a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH). Embora não haja cura para a síndrome, o tratamento é focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. É importante que os pacientes recebam acompanhamento médico regular e apoio multidisciplinar para atender às suas necessidades específicas.
