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Como Síndrome de Prader-Willi é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Prader-Willi é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi
A Síndrome de Prader-Willi é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, avaliação do histórico médico e testes genéticos. Os sintomas característicos dessa síndrome, como baixo tônus muscular, dificuldades de alimentação e desenvolvimento físico e cognitivo atrasado, podem levar os médicos a suspeitar dessa condição. O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos, como a análise do DNA para detectar alterações no cromossomo 15. Esses testes podem identificar a ausência ou alteração de genes específicos associados à Síndrome de Prader-Willi. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e proporcionar um melhor prognóstico para os indivíduos afetados. Portanto, se houver suspeita de Síndrome de Prader-Willi, é essencial buscar a avaliação de um médico especialista.
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É diagnosticada através de um exame genético chamado FISH (hibridação fluorescente in situ)
Publicado 10/03/2017 por Johana Pamela 1100
