Qual é a história da Síndrome de Kartagener?

A Síndrome de Kartagener é uma doença genética rara que afeta principalmente os cílios e os órgãos internos. Foi descoberta pelo médico suíço Manes Kartagener em 1933. Essa síndrome é caracterizada por uma tríade clássica de sintomas: sinusite crônica, bronquiectasia e situs inversus.

Os cílios anormais nas vias respiratórias e nos órgãos reprodutivos causam problemas de mobilidade, resultando em acúmulo de muco e infecções recorrentes. Além disso, a situs inversus, em que os órgãos internos estão espelhados em relação à posição normal, é uma característica marcante dessa síndrome.

A Síndrome de Kartagener é causada por mutações genéticas que afetam a estrutura dos cílios. É uma condição hereditária autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir o gene defeituoso para que a doença se manifeste.

O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, radiografias e testes genéticos. O tratamento visa aliviar os sintomas e prevenir complicações, como infecções respiratórias. Fisioterapia respiratória, uso de antibióticos e cirurgias podem ser necessários, dependendo da gravidade dos sintomas.

Embora não haja cura para a Síndrome de Kartagener, com o tratamento adequado, muitas pessoas conseguem levar uma vida normal e saudável.