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Qual é a história da Acidemia Propiônica?

Quando a Acidemia Propiônica foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

História da Acidemia Propiônica

A Acidemia Propiônica é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos. Ela é causada por uma deficiência da enzima propionil-CoA carboxilase, responsável por quebrar os aminoácidos de cadeia ramificada.


Essa deficiência resulta no acúmulo de ácido propiônico no organismo, causando uma série de sintomas, como vômitos, falta de apetite, fraqueza muscular, convulsões e atraso no desenvolvimento.


A Acidemia Propiônica pode ser diagnosticada através de exames de sangue e urina, que detectam os níveis elevados de ácido propiônico. O tratamento envolve uma dieta restrita em proteínas e suplementação de vitaminas e minerais.


Embora não haja cura para a Acidemia Propiônica, o tratamento adequado pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.


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