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O que é Acidemia Propiônica?

Descrição da Acidemia Propiônica. Descubra o que é Acidemia Propiônica e aprenda mais sobre a doença.

O que é Acidemia Propiônica

A Acidemia Propiônica é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos. Ela é causada por uma deficiência da enzima propionil-CoA carboxilase, responsável por quebrar os aminoácidos de cadeia ramificada. Como resultado, ocorre o acúmulo de ácido propiônico no organismo, levando a uma acidose metabólica.


Os sintomas da Acidemia Propiônica podem variar, mas geralmente incluem vômitos, falta de apetite, letargia, fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento. Se não for tratada precocemente, a doença pode levar a complicações graves, como danos cerebrais e insuficiência cardíaca.


O diagnóstico da Acidemia Propiônica é feito por meio de exames de sangue que detectam os níveis elevados de ácido propiônico. O tratamento envolve uma dieta restrita em proteínas e suplementação de vitaminas e minerais. Em casos mais graves, pode ser necessário o uso de medicamentos para controlar os sintomas e prevenir complicações.


É importante que os pacientes com Acidemia Propiônica sejam acompanhados por uma equipe médica especializada, pois o tratamento adequado pode melhorar a qualidade de vida e prevenir complicações a longo prazo.


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