A Acidemia Propiônica é uma doença metabólica rara, caracterizada por um distúrbio no metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Também conhecida como Acidemia Propiônica, essa condição resulta da deficiência da enzima propionil-CoA carboxilase, responsável pela quebra e metabolização dos aminoácidos valina, isoleucina e leucina.
Alguns sinônimos para Acidemia Propiônica incluem:
Essa condição pode causar uma série de sintomas, como vômitos, letargia, dificuldades respiratórias, convulsões e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.