Quais são as causas de Síndrome de Proteus?

A Síndrome de Proteus é uma doença genética rara que causa um crescimento excessivo de tecidos, resultando em deformidades e malformações. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por uma mutação no gene AKT1. Essa mutação ocorre durante o desenvolvimento fetal e afeta o crescimento e a diferenciação celular.

Os sintomas da Síndrome de Proteus podem variar amplamente de uma pessoa para outra, mas geralmente incluem crescimento anormal de ossos e tecidos, tumores benignos, malformações vasculares, problemas respiratórios e neurológicos. Essa síndrome não é hereditária, ou seja, não é transmitida de pais para filhos, mas ocorre devido a uma mutação espontânea.

O diagnóstico da Síndrome de Proteus é baseado na avaliação clínica dos sintomas e na identificação da mutação genética. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e pode incluir cirurgias corretivas, terapias ocupacionais e fisioterapia. É importante que os pacientes com essa síndrome recebam cuidados multidisciplinares para melhorar sua qualidade de vida.