Quais são os últimos avanços em Síndrome de Proteus?

A Síndrome de Proteus é uma doença genética rara que causa crescimento excessivo de tecidos, deformidades e tumores. Nos últimos anos, houve avanços significativos no entendimento e tratamento dessa síndrome.

Um dos principais avanços foi a identificação da mutação no gene AKT1 como a causa da Síndrome de Proteus. Isso permitiu o desenvolvimento de testes genéticos mais precisos para o diagnóstico precoce da doença.

Além disso, novas abordagens terapêuticas estão sendo exploradas. Estudos têm mostrado que medicamentos que inibem a via de sinalização do gene AKT1 podem ajudar a controlar o crescimento excessivo de tecidos e reduzir a formação de tumores.

Outro avanço importante é a utilização de técnicas de sequenciamento genético de última geração, como o sequenciamento de nova geração (NGS), que permitem a identificação de outras mutações genéticas relacionadas à síndrome.

Esses avanços têm o potencial de melhorar o diagnóstico precoce, o manejo clínico e a qualidade de vida dos pacientes com Síndrome de Proteus.