A Retinite pigmentosa (RP) é uma doença ocular hereditária que afeta a retina, a parte do olho responsável pela captação de luz. Caracteriza-se pela degeneração progressiva dos fotorreceptores, como os cones e bastonetes, resultando em perda gradual da visão.
A RP é causada por mutações genéticas que afetam a produção de proteínas essenciais para o funcionamento dos fotorreceptores. Essas mutações podem ser transmitidas de forma autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X.
Os sintomas iniciais da RP incluem dificuldade em enxergar no escuro, diminuição da visão periférica e dificuldade em distinguir cores. Conforme a doença progride, a visão central também pode ser afetada.
Infelizmente, não há cura para a RP atualmente. No entanto, existem abordagens de tratamento que podem ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Essas opções incluem o uso de óculos especiais, terapia genética e implantes de retina.
É importante que as pessoas com histórico familiar de RP realizem exames oftalmológicos regulares para um diagnóstico precoce e acompanhamento adequado.