Qual é a prevalência da Retinite pigmentosa?
Quantas pessoas são afetadas por Retinite pigmentosa? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A prevalência da Retinite pigmentosa é estimada em cerca de 1 em cada 4.000 pessoas em todo o mundo. Essa condição genética afeta principalmente a retina, causando a degeneração progressiva das células fotorreceptoras, responsáveis pela visão. A Retinite pigmentosa é caracterizada pela perda gradual da visão periférica e noturna, podendo levar à cegueira total em estágios avançados.
Embora a prevalência varie entre diferentes populações e regiões geográficas, estima-se que mais de 1,5 milhão de pessoas em todo o mundo sejam afetadas por essa doença ocular. A Retinite pigmentosa pode ser hereditária, transmitida de pais para filhos, ou ocorrer devido a mutações genéticas espontâneas. É importante ressaltar que cada caso é único e os sintomas podem variar em gravidade e progressão.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico regular são fundamentais para o manejo da Retinite pigmentosa, visando preservar a visão residual e oferecer suporte adequado aos pacientes afetados.
Herança autossômica dominante e recessiva formas de Retinite Pigmentosa afetam ambas as populações masculina e feminina igualmente; no entanto, o menos freqüente, X-linked forma da doença que afeta o sexo masculino destinatários do X-linked mutação, enquanto que as fêmeas, normalmente, permanecem inalterados portadores de RP traço. O X-linked formas da doença são considerados graves, e geralmente levam à cegueira completa durante os estágios posteriores. Em raras ocasiões, uma forma dominante do X-linked mutação no gene afeta tanto homens e mulheres igualmente.
Devido à herança genética padrões de RP, muitos isolar populações apresentam maior doença de frequências ou aumento da prevalência de uma determinada RP mutação. Pré-existentes ou emergentes mutações que contribuem para a vara de fotorreceptor degeneração em Retinite Pigmentosa são passados através de familiares linhas; assim, permitindo que certas RP casos a concentrar-se para uma área geográfica com uma história ancestral da doença. Vários hereditária estudos têm sido realizados para determinar as diferentes taxas de prevalência em Maine (EUA), Birmingham (Inglaterra), Suíça (afeta 1/7000), Dinamarca (afeta 1/2500), e a Noruega. Índios Navajo apresentar uma elevada taxa de RP herança, que é estimado como afetando 1 em 1878 indivíduos. Apesar do aumento da frequência de RP dentro de determinados familiares linhas, a doença é considerada não-discriminatórias e tende a afetam igualmente todas as populações do mundo.
Publicado 24/07/2017 por Filip 2150
