Quais são as causas de Retinite pigmentosa?
Veja algumas causas da Retinite pigmentosa segundo pessoas que têm experiência com Retinite pigmentosa
A Retinite Pigmentosa é uma doença ocular hereditária que causa a degeneração progressiva das células fotorreceptoras na retina. Existem várias causas conhecidas para essa condição, sendo a maioria dos casos atribuída a mutações genéticas. Essas mutações podem ser herdadas dos pais ou ocorrerem espontaneamente durante o desenvolvimento do embrião.
As mutações genéticas afetam os genes responsáveis pela produção de proteínas essenciais para o funcionamento adequado das células fotorreceptoras. Essas células são responsáveis por converter a luz em sinais elétricos, que são transmitidos ao cérebro para formar imagens. Com a degeneração progressiva dessas células, a visão gradualmente se deteriora.
Embora a causa exata da Retinite Pigmentosa ainda não seja completamente compreendida, sabe-se que fatores genéticos desempenham um papel fundamental. Além disso, outros fatores como idade, histórico familiar, presença de outras doenças oculares e exposição a certos medicamentos também podem influenciar no desenvolvimento da doença.
RP combinado com surdez (congênita ou progressivo) é chamado de síndrome de Usher.
A síndrome de Alport é associado com RP e um anormal glomerular-membrana basal, levando síndrome nefrótica e doenças hereditárias ligadas ao X dominante.
RP combinado com oftalmoplegia, disfagia, ataxia e defeitos de condução cardíaca é visto no DNA mitocondrial de transtorno de Kearns-Sayre síndrome (também conhecido como Ragged Red Fibra de Miopatia)
RP combinado com o atraso, neuropatia periférica, acanthotic (cravado) Hemácias, ataxia, esteatorréia, é a ausência de VLDL é visto na abetalipoproteinemia.
RP é visto clinicamente em associação com várias outras doenças genéticas raras (incluindo a distrofia muscular crônica e doença granulomatosa) como parte de McLeod síndrome. Este é um X-recessiva ligada ao fenótipo caracterizado por uma completa ausência de XK proteínas de superfície celular, e, portanto, marcadamente reduzida expressão de todos os Kell células vermelhas do sangue antígenos. Para fins de transfusão de esses pacientes são considerados totalmente incompatível com todas normal e K0/K0 doadores.
RP associados com hipogonadismo, e atraso de desenvolvimento, com um padrão de herança autossômico recessivo é visto com Bardet-Biedl, síndrome de.
Outras condições incluem neurosífilis, toxoplasmose e doença de Refsum.
Publicado 24/07/2017 por Filip 2150
RP é uma doença hereditária que resulta de alterações prejudiciais em qualquer uma das mais de 50 genes. Estes genes carregam as instruções para a produção de proteínas, que são necessários em células na retina, chamado de fotorreceptores.
Publicado 08/09/2017 por Macayla 1900
Publicado 14/09/2017 por Tom 1200
