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Qual é a história da Síndrome de Rett?

Quando a Síndrome de Rett foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

História da Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett é um distúrbio genético raro que afeta principalmente as meninas. Foi descoberta pela médica austríaca Andreas Rett em 1966. A síndrome é causada por uma mutação no gene MECP2, que está localizado no cromossomo X.


Os sintomas da Síndrome de Rett geralmente aparecem entre os 6 e 18 meses de idade. As crianças afetadas apresentam um desenvolvimento normal nos primeiros meses de vida, mas começam a perder habilidades adquiridas, como a capacidade de falar e de se movimentar de forma coordenada.


Além disso, as crianças com Síndrome de Rett podem apresentar problemas respiratórios, convulsões, dificuldades de alimentação e distúrbios do sono. A síndrome não tem cura, mas o tratamento visa melhorar a qualidade de vida e controlar os sintomas.


É importante ressaltar que cada caso de Síndrome de Rett é único e os sintomas podem variar. O diagnóstico precoce e o suporte adequado são essenciais para o bem-estar das pessoas afetadas.


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Foi observado pela primeira vez pelo Dr. Andreas Rett, em 1966.
Desde então, em 1999, um companheiro de Baylor descobriram que uma mutação no gene MECP2 causado Rett.

Publicado 11/09/2017 por Maria 2000

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