O que é Síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett é um distúrbio genético raro que afeta principalmente as meninas. Ela é caracterizada por um desenvolvimento normal nos primeiros meses de vida, seguido por uma regressão significativa nas habilidades motoras e sociais. Os sintomas incluem perda de habilidades motoras, dificuldade de comunicação, movimentos repetitivos das mãos, problemas respiratórios, convulsões e atraso no crescimento.

Embora a causa exata da Síndrome de Rett ainda seja desconhecida, sabe-se que ela é causada por mutações no gene MECP2. Essas mutações afetam o desenvolvimento do cérebro e causam problemas na função dos neurônios.

Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Rett, mas existem tratamentos que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. Esses tratamentos incluem terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala e medicamentos para controlar os sintomas associados.

É importante que as pessoas com Síndrome de Rett recebam um suporte adequado e cuidados especializados para maximizar seu potencial e qualidade de vida.