18
Qual é a prevalência da Síndrome de Rett?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Rett? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Rett é uma doença genética rara que afeta principalmente meninas. Estima-se que a prevalência dessa síndrome seja de aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas. Essa condição é causada por uma mutação no gene MECP2, que está localizado no cromossomo X. A Síndrome de Rett é caracterizada por um desenvolvimento normal nos primeiros meses de vida, seguido por uma regressão significativa nas habilidades motoras e cognitivas. Os sintomas incluem perda de habilidades motoras, dificuldades de comunicação, problemas respiratórios, convulsões e anormalidades no crescimento. Embora não haja cura para a Síndrome de Rett, o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar. É importante buscar orientação médica especializada para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.
Translated from Inglês
Improve translation
Ocorre principalmente em mulheres. É a prevalência é de 1 em 10.000. Quando isso não ocorre no sexo masculino, é muito provável que eles têm um cromossomo x adicional. A maioria dos homens morrem antes do nascimento, e aqueles que sobrevivem, geralmente não sobrevivem últimos 2 anos.
Publicado 11/09/2017 por Maria 2000
